O variantă a genei BRCA2 influențează riscul de cancer pulmonar

Gena BRCA2, cunoscută a crește riscul de cancer mamar și ovarian, este legată și de apariția cancerului pulmonar cu celule scuamoase, în special în rândul fumătorilor, după cum s-a dovedit într-o analiză recentă. Autorii au colectat informații din patru studii care au urmărit aspectele genomice ale cancerului pulmonar la persoane de origine europeană, incluzând 11.348 de pacienți cu cancer pulmonar și 15.861 de subiecți de control. În plus, au fost genotipate 10.246 de cazuri de neoplsm pulmonar și 38.295 de subiecți de control pentru urmărire.

S-a descoperit o corelație puternică între apariția carcinomului pulmonar cu celule scuamoase și unele variante rare ale genei BRCA2 (OR =2,47, P = 4,74 x 10-20). Pentru un fumător care prezintă această variantă genetică (2% din populație), riscul de a dezvolta cancer pulmonar este de peste două ori mai mare.

De asemenea, în această populație de origine europeană s-a identificat o variantă genică în locația cromozomiala 3q28 asociată cu o creștere minoră a riscului de adenocarcinom pulmonar (OR =1,13, P =7,22 x 10-10), care fusese raportată anterior numai la populația asiatică. Dimpotrivă, o variantă a CHEK2 a fost asociată cu un risc redus de cancer pulmonar (OR = 0,38, P =1,27 x 10-13).

Sursa: Nature Genetics
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3002.html?message-global=remove