Terapie genică țintită care ar putea îmbunătăți tratamentul emfizemului

O echipă de cercetători de la Center for Regenerative Medicine (CReM) din cadrul Boston University și Boston Medical Center au dezvoltat o nouă strategie de tratament, folosind terapia genică țintită, pentru tratamentul emfizemului pulmonar cu determinism genetic și al altor boli pulmonare genetice.

Deficitul de alfa-1 antitripsină este cea mai frecventă cauză genetică a emfizemului, o boală pulmonară cronică marcată de rate crescute de morbiditate și de mortalitate. Deficitul de alfa-1 antitripsină este determinat de mutația unei singure gene, iar tratamentul uzual este administrarea intravenoasă de alfa-1 antitripsină - o opțiune însoțită de multe inconveniente, fiind invazivă și costisitoare.

Terapia genică pentru deficitul de alfa-1 antitripsină, testată de cercetătorii de la Center for Regenerative Medicine (CReM) din cadrul Boston University și Boston Medical Center, presupune țintirea defectului genetic de la nivel pulmonar, prin administrarea unei variante normale a genei respective. Studiul, publicat în jurnalul Molecular Therapy - Methods & Clinical Development, arată că deficitul genic este corectat și persistă pentru cel puțun un an de zile, la nivelul celulelor pulmonare.

Același studiu a demonstrat că mai multe tipuri de celule de la nivelul plămânului, dar și din ficat, odată ce încorporează la nivelul ADN-ului gena normală, ajung să secrete o cantitate suficientă de alfa-1 antitripsină pentru a scădea severitatea bolii. “Aceste rezultate susțin ipoteza ca administrarea la nivelul plămânului a genei corecte pentru alfa-1 antitripsină poate fi o cale pentru atingerea obiectivului de a dezvolta o primă terapie genetică pentru această boală”, a explicat Andrew Wilson, investigator principal al studiului.

Sursa: Multilineage transduction of resident lung cells in vivo by AAV2/8 for α1-antitrypsin gene therapy, Molecular Therapy - Methods & Clinical Development, doi:10.1038/mtm.2016.42