Relația dintre polimorfismele genetice ale genei PCSK9 și boala coronariană

Polimorfismele alelei E670G de la nivelul genei proprotein convertazei subtilizină kexină tip 9 (PCSK9) par a fi asociate cu boala coronariană, deși rezultatele studiilor pe această temă sunt controversate. Relația dintre prezența E670G și riscul cardiovascular a făcut și subiectul unei metaanalize recente, care a evaluat toate studiile caz-control relevante existente în literatură.
Au fost analizate 5 studii caz control, care au inclus 871 de pacienți cu boală coronariană și 1144 subiecți de control. Astfel, s-a descoperit o corelație clară între polimorfismele genetice ale alelei E670G de la nivelul genei PCSK9 și riscul crescut de boală coronariană, în toată modelele genetice (orice model de alele: OR: 1,56, 95%, p <0,001; modelul dominant: OR: 1,46, p =0,003; modelul recesiv: OR: 3,46, P =0,02; modelul homozigot: OR: 3,89, P =0,01; modelul heterozigot: OR: 1,43, p =0,01).

Rezultatele metaanalizei au indicat faptul că polimorfismul genetic al alelei E670G în gena PCSK9 joacă un rol în patogeneza bolii coronariene, statutul de purtător al alelei G670 g putând fi strâns legat de riscul de boală coronariană.

Sursa: Journal of Clinical and Experimental Medicine. 2015;8(8):13251-13258.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4612935/