PERSPECTIVE

Bolile rare: multe întrebări, puține răspunsuri. Pentru moment

Doamna Dana Constantinescu, Director Medical GlaxoSmithKline (GSK) România, vorbește despre implicarea companiei în domeniul bolilor rare

GlaxoSmithKline (GSK) are o tradiţie îndelungată în ceea ce priveşte activitatea de cercetare şi dezvoltare în domeniul bolilor rare, angajamentul companiei bazându-se pe numeroasele nevoi medicale nesatisfăcute ale pacienţilor afectaţi de aceste boli – persoane care sunt sau nu diagnosticate şi tratate adecvat. Este adevărat că GSK acordă o atenţie deosebită bolilor rare, acesta fiind un domeniu cu multe provocări, dar, în acelaşi timp, cu multe oportunităţi privind cercetarea şi dezvoltarea de noi tratamente.

Incidenţa bolilor rare în Europa este de 0,05% (5/10,000 europeni), iar până în prezent au fost identificate aproape 7.000 de tipuri de boli rare. Pornind de la această realitate, este evidentă provocarea pe care dezvoltarea unor noi terapii pentru bolile rare o reprezintă pentru orice companie farmaceutică - investiţiile în cercetare şi dezvoltare sunt dificil de recuperat, dat fiind numărul mic de pacienţi afectaţi de o anumită boală rară în particular.

Pe de altă parte, şi numărul celor trataţi este redus: deşi peste 30 de milioane de europeni suferă de boli rare, iar în România sunt peste 1 milion de oameni afectaţi de aceste boli (potrivit datelor Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România), se estimează că, în prezent, mai puţin de 10% dintre pacienţi beneficiază de tratamente.
În plus, bolile rare reprezintă o prioritate pentru GSK pentru că abordarea terapeutică cu molecule mici sau biofarmaceutice este singura care are rezultate în peste 80% din bolile rare şi anume în cele care au cauză genetică identificată.

O altă problemă în viaţa pacienţilor cu boli rare este faptul că, atunci când nu primesc tratamentul adecvat, apar complicaţii severe în urma cărora poate surveni chiar decesul. Noi am înţeles aceste necesităţi şi ne propunem să le oferim pacienţilor cu boli rare acces la tratamente inovatoare. De exemplu, în aceasta zonă a bolilor rare, GSK a dezvoltat (şi în prezent comercializează atât în România cât şi la nivel internaţional) Volibris (ambrisentan) pentru hipertensiunea arterială pulmonară – o afecţiune caracterizată prin creşterea progresivă a rezistenţei vasculare pulmonare, determinând insuficienţă cardiacă dreaptă şi moarte prematură.

Speranţa medie de viaţă de la momentul diagnosticului la pacienţii cu hipertensiunea pulmonară primară, fără tratament specific, a fost de 2,8 ani la mijlocul anilor ’80, ceea ce o face comparabilă cu unele forme grave de cancer. Cauzele bolii nu se cunosc întotdeauna şi boala poate fi asociată cu diverse alte patologii, precum bolile de ţesut conjunctiv, anumite cardiopatii congenitale necorectate, infecţia cu virusul imunodeficienţei umane (HIV) şi altele.

Iar misiunea GSK merge mai departe chiar de angajamentul de a livra astfel de tratamente eficiente: ne asumăm datoria de a facilita procesul de informare a pacienţilor, prin susţinerea unor grupuri de terapie şi instruire în anumite boli rare, inclusiv în România şi inclusiv pentru bolile rare.

Cititi varianta integrala in editia tiparita.